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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的作用1

第二节 遗传病的类型1

一、单基因病2

二、多基因病2

三、染色体病3

四、线粒体病3

五、体细胞遗传病3

第三节 遗传病的特征3

一、遗传性（家族性）3

二、先天性4

三、终生性4

四、普遍性4

五、严重性4

第四节 遗传与环境5

第五节 遗传病的研究方法6

一、系谱分析法6

二、群体普查法6

三、双生子法6

四、种族差异比较7

五、疾病组分分析7

六、关联分析法8

七、染色体分析法8

第二章 基因的本质和结构9

第一节 核酸9

一、核酸的分子组成10

二、脱氧核糖核酸10

三、核糖核酸12

第二节 基因13

一、基因的特性13

二、基因的类别13

三、基因的结构13

四、人类基因组14

五、人类基因组计划15

第三章 遗传的细胞学基础17

第一节 细胞核18

一、细胞核的结构与功能19

二、染色质与染色体19

第二节 人类染色体21

一、染色体的形态特征21

二、人类染色体核型22

三、性染色质25

第三节 细胞增殖周期26

一、细胞周期与染色体传递27

二、有丝分裂28

第四节 减数分裂与配子发生30

一、减数分裂30

二、配子发生34

第四章 染色体畸变与染色体病37

第一节 染色体畸变37

一、染色体畸变的类型37

二、染色体畸变的原因40

三、染色体畸变的其他因素43

第二节 染色体病43

一、常染色体病43

二、性染色体病45

第三节 肿瘤与遗传48

一、肿瘤发生的遗传因素48

二、肿瘤的染色体异常51

三、肿瘤发生的遗传机制52

第五章 遗传的基本规律54

第一节 分离规律54

一、孟德尔的经典实验54

二、孟德尔的假设——分离规律（law of segregatian）55

三、孟德尔假设的验证57

四、分离规律与人类血型57

第二节 自由组合规律60

一、自由组合现象60

二、自由组合规律60

三、自由组合规律的验证62

四、人类遗传性状的自由组合62

第三节 连锁与互换规律63

一、完全连锁63

二、不完全连锁64

三、互换率65

四、性连锁遗传66

五、三大规律比较68

第六章 遗传病的传递方式69

第一节 系谱和系谱分析69

第二节 单基因遗传病70

一、常染色体显性遗传70

二、常染色体隐性遗传74

三、X连锁显性遗传75

四、X连锁隐性遗传76

五、Y连锁遗传78

六、有关单基因病的几个问题79

第三节 多基因遗传病81

一、多基因遗传81

二、多基因遗传的特点81

三、多基因遗传病82

第四节 线粒体遗传病84

一、线粒体遗传的特征84

二、线粒体遗传病85

第七章 遗传病发病风险估计86

第一节 常染色体遗传病发病风险估计86

一、常染色体显性遗传病发病风险估计86

二、常染色体隐性遗传病发病风险估计87

第二节 性染色体遗传病发病风险估计88

一、X连锁显性遗传病发病风险估计88

二、X连锁隐性遗传病发病风险估计89

三、Y连锁遗传病发病风险估计90

第三节 多基因遗传病发病风险估计90

一、一级亲属发病率与群体发病率90

二、亲属级别与发病风险91

三、患者人数与发病风险92

四、病情程度与发病风险92

五、性别差异与发病风险92

第四节 染色体病发病风险估计93

一、母亲年龄与发病风险93

二、携带者与发病风险93

三、患者同胞再发风险94

四、遗传异质性与再发风险94

第五节 线粒体病发病风险估计95

一、母系遗传95

二、阈值效应95

第八章 遗传病的诊断、治疗和预防96

第一节 遗传病的诊断96

一、常规诊断96

二、系谱分析96

三、细胞遗传学检查97

四、生化检查97

五、基因诊断97

六、皮纹分析98

第二节 遗传病的治疗99

一、手术治疗99

二、药物治疗99

三、饮食治疗100

四、基因治疗100

第三节 遗传病的预防103

一、遗传病的群体普查103

二、新生儿筛查103

三、携带者检出103

四、产前诊断104

五、遗传咨询105

医学遗传学常用词汇注释108