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第一章 医学遗传学概论1

第一节 医学遗传学的研究范围1

第二节 医学遗传学的发展2

第三节 我国医学遗传学的研究现状5

第四节 医学遗传学在医学中的地位6

第五节 遗传病概述7

一、遗传病及其特征7

二、遗传病的分类8

三、遗传病的识别9

四、遗传病的危害10

小结11

第二章 遗传的细胞基础12

第一节 染色质与染色体12

一、染色质的组成与结构12

二、染色质的类型14

第二节 细胞分裂与生殖15

一、有丝分裂15

二、减数分裂16

三、有丝分裂与减数分裂的比较19

四、配子发生19

五、人类的性别决定21

第三节 人类染色体22

一、人类染色体的形态结构22

二、人类染色体核型分析23

三、性染色质26

小结28

第三章 遗传的分子基础30

第一节 基因的概念30

一、基因概念的提出30

二、基因结构和功能的探索30

第二节 人类基因组31

三、基因的现代概念31

一、单一序列32

二、中度重复序列32

三、高度重复序列34

第三节 基因的结构与功能35

一、基因的结构35

二、基因的功能37

三、基因表达的调控42

第四节 基因突变45

一、基因突变的特性46

二、基因突变的诱因46

三、基因突变的机制47

四、基因突变的表型效应49

小结50

一、常染色体显性遗传52

第一节 单基因遗传病的遗传方式52

第四章 单基因遗传病52

二、常染色体隐性遗传57

三、X连锁遗传59

四、Y连锁遗传61

五、两种单基因性状的独立传递62

六、两种单基因性状的联合传递62

第二节 影响单基因遗传效应的因素62

一、遗传背景62

二、基因多效性63

三、遗传异质性63

四、基因组印记64

五、遗传早现64

六、限性遗传与从性遗传65

七、X染色体失活65

小结65

二、线粒体基因组的遗传特点67

一、线粒体基因组的结构67

第一节 线粒体基因组67

第五章 线粒体遗传病67

第二节 线粒体基因突变与疾病70

一、线粒体基因突变的类型71

二、常见线粒体遗传病71

三、线粒体基因突变与衰老74

小结74

第六章 多基因遗传病76

第一节 数量性状的遗传76

一、质量性状与数量性状76

二、多基因假说76

三、数量性状的遗传77

第二节 多基因遗传病79

一、易感性、易患性和阈值79

二、遗传率80

三、多基因遗传病的遗传特点81

四、多基因遗传病再发风险的估计82

第三节 多基因遗传病的研究进展85

一、原发性高血压85

二、冠心病86

三、糖尿病86

小结87

第七章 染色体病88

第一节 染色体畸变88

一、染色体畸变的诱因88

二、染色体数目异常89

三、染色体结构畸变91

第二节 常染色体病97

一、21三体综合征97

二、18三体综合征100

三、13三体综合征100

四、5p部分单体综合征101

一、Klinefelter综合征102

第三节 性染色体病102

三、Turner综合征103

二、XYY综合征103

四、多X综合征105

五、两性畸形105

六、脆性X染色体综合征106

第四节 染色体畸变携带者107

一、非同源染色体相互易位携带者107

二、倒位携带者107

小结109

第八章 分子病与先天性代谢病111

第一节 分子病111

一、血红蛋白病111

二、血浆蛋白病117

三、受体蛋白病118

四、膜转运载体蛋白病119

二、氨基酸代谢病120

第二节 先天性代谢病120

一、发病机制120

三、糖代谢病122

四、脂类代谢病124

五、嘌呤代谢病124

小结125

第九章 群体遗传学127

第一节 群体中的遗传平衡127

一、基因频率和基因型频率127

二、遗传平衡定律及其应用128

第二节 影响群体遗传平衡的因素130

一、突变130

二、选择130

三、迁移132

四、随机遗传漂变133

第三节 近婚系数133

一、常染色体基因的近婚系数134

二、X染色体基因的近婚系数135

三、平均近婚系数137

第四节 遗传负荷137

小结138

第十章 免疫遗传学140

第一节 血型的遗传140

一、ABO血型系统140

二、Rh血型系统142

三、新生儿溶血病142

第二节 人类主要组织相容性抗原143

一、HLA基因复合体143

二、HLA与器官移植147

三、HLA与疾病的相关性148

第三节 抗体遗传150

一、免疫球蛋白的基本结构150

二、免疫球蛋白基因结构及重排151

三、免疫球蛋白的多样性152

小结153

第十一章 肿瘤遗传学155

第一节 肿瘤发生的遗传因素155

一、肿瘤发病率的种族差异155

二、肿瘤的家族聚集现象156

三、致癌因子代谢与肿瘤156

四、免疫缺陷与肿瘤156

第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征157

一、遗传性肿瘤157

二、遗传性肿瘤综合征158

第三节 染色体不稳定性综合征159

一、Bloom综合征159

二、Fanconi贫血159

三、共济失调性毛细血管扩张症159

四、着色性干皮病159

一、肿瘤细胞的染色体畸变160

第四节 染色体异常与肿瘤160

二、染色体脆性部位与肿瘤162

第五节 肿瘤相关基因163

一、癌基因163

二、肿瘤抑制基因165

三、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因166

第六节 肿瘤发生的遗传学说167

一、单克隆起源学说167

二、二次突变学说167

三、多步骤损伤学说168

小结168

第十二章 药物遗传学170

第一节 药物反应的遗传基础170

一、异烟肼代谢171

二、琥珀酰胆碱敏感性172

三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症173

五、异喹胍－金雀花碱代谢多态性175

四、无过氧化氢酶血症175

第二节 毒物反应的遗传基础176

一、乙醇中毒176

二、吸烟与肺癌177

第三节 药物基因组学178

小结179

第十三章 人类基因的研究技术180

第一节 重组DNA技术——基因工程180

一、工具酶180

二、载体182

三、重组DNA技术的基本过程183

第二节 分子杂交185

一、分子杂交的基本原理185

二、分子杂交的基本方法185

三、探针及其标记187

一、PCR基本原理188

第三节 聚合酶链反应的原理及应用188

二、常用PCR技术189

三、PCR技术在医学领域中的应用191

第四节 基因定位191

一、原位杂交192

二、体细胞杂交192

三、荧光原位杂交193

四、连锁分析194

五、定位克隆与定位候选克隆196

小结197

第十四章 遗传病的诊断与治疗199

第一节 遗传病的临床诊断199

一、病史、症状和体征199

二、家系调查与系谱分析199

三、皮肤纹理分析200

一、细胞遗传学检查201

第二节 遗传病的实验诊断201

二、生化检查202

三、基因诊断202

第三节 遗传病的治疗205

一、手术治疗205

二、药物治疗205

三、饮食疗法206

四、基因治疗206

小结209

第十五章 遗传病的预防210

第一节 遗传病的抽样调查与登记210

第二节 遗传咨询211

一、遗传咨询的对象211

二、遗传咨询的时机211

三、遗传咨询的步骤211

第三节 遗传病再发风险的估计212

一、单基因遗传病再发风险的估计213

二、多基因遗传病再发风险的估计216

三、染色体病再发风险的估计217

第四节 产前诊断217

一、产前诊断技术及应用217

二、常见遗传病的产前诊断219

第五节 婚姻指导及生育指导220

一、婚姻指导220

二、生育指导221

第六节 遗传筛查223

一、新生儿筛查223

二、携带者筛查224

小结225

第十六章 人类基因组计划226

第一节 人类基因组计划的诞生226

第二节 人类基因组概貌227

一、遗传图228

第三节 结构基因组学228

二、物理图232

三、转录图233

四、序列图234

五、基因鉴定234

第四节 功能基因组学235

一、基因表达图235

二、人类基因组多样性计划235

三、环境基因组计划237

四、药物基因组学238

五、疾病基因组学239

六、比较基因组学239

第五节 人类单体型图计划与医学241

小结241

英汉名词对照243

参考书目258