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第一章绪论1

第一节医学遗传学及其发展简史1

一、医学遗传学的任务1

二、医学遗传学的主要分科2

三、医学遗传学的发展简史4

第二节遗传与疾病5

一、遗传因素与疾病的发生和发展5

二、遗传病及其特征6

三、遗传病的类型6

第二章基因8

第一节基因的结构与功能8

一、DNA的分子结构与组成8

二、DNA存在的形式10

三、基因及其结构12

四、多基因家族和假基因13

第二节基因复制与表达14

一、基因复制14

二、基因表达15

第三节基因突变23

一、碱基替换23

二、移码突变25

三、动态突变25

第四节DNA损伤的修复25

一、光修复26

二、切除修复26

三、复制后修复26

第三章人类基因组学28

第一节人类基因组28

第二节人类基因组学28

一、人类基因组计划28

二、后基因组计划31

第三节基因的遗传分析方法和技术34

一、基因定位34

二、基因克隆36

三、全基因组扫描36

第四节基因组医学37

一、基因组医学与遗传病38

二、基因组医学与个体化治疗38

三、后基因组医学39

第四章染色体40

第一节染色质与染色体40

一、染色体的形成与染色质螺旋化40

二、常染色质与异染色质42

三、性染色质43

第二节染色体在细胞分裂中的行为44

一、细胞增殖周期44

二、染色体在有丝分裂中的行为45

三、染色体在减数分裂中的行为47

第三节生殖细胞的发生49

一、生殖细胞的发生49

二、受精作用51

第四节正常核型51

一、染色体的形态51

二、核型分析52

第五节分子细胞遗传学58

一、荧光原位杂交58

二、引物原位标记59

三、DNA纤维荧光原位杂交59

四、比较基因组杂交59

五、染色体涂染60

第五章单基因病61

第一节系谱与系谱分析法61

第二节常染色体显性遗传病62

一、完全显性遗传62

二、不完全显性遗传63

三、不规则显性遗传63

四、共显性遗传64

五、延迟显性遗传65

六、从性显性遗传65

第三节常染色体隐性遗传病66

一、常染色体隐性遗传病的特点66

二、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题66

三、常染色体隐性遗传病发病风险的估计68

第四节性连锁遗传病69

一、X连锁显性遗传病69

二、X连锁隐性遗传病70

三、Y连锁遗传病71

第五节两种单基因性状或疾病的伴随传递71

一、两种单基因性状或疾病的自由组合71

二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换72

第六节影响单基因遗传病分析的几个问题72

一、基因的多效性73

二、遗传异质性与相邻基因综合征73

三、遗传早现73

四、限性遗传与从性遗传74

五、表观遗传学74

第六章线粒体遗传病78

第一节mtDNA的结构特点与遗传特征78

一、mtDNA的结构特点78

二、mtDNA的遗传学特征79

第二节mtDNA突变与人类疾病81

一、线粒体遗传病的突变类型81

二、线粒体遗传病82

三、核DNA编码的线粒体遗传病85

第七章多基因遗传病87

第一节多基因遗传的定义和特点87

一、多基因遗传的定义87

二、多基因遗传的特点87

第二节多基因遗传病89

一、易患性与阈值89

二、遗传率90

三、多基因病的遗传特点95

四、多基因遗传病再发风险的估计96

第八章染色体病99

第一节染色体畸变99

一、表型正常个体的染色体变异多态性99

二、染色体畸变类型及产生机制100

第二节染色体病及其分类108

一、常染色体病108

二、性染色体病111

第三节基因组病117

一、基因组病概述117

二、1A型腓骨肌萎缩症118

第九章群体遗传学119

第一节基因频率和基因型频率119

第二节群体的遗传平衡定律120

一、遗传平衡定律120

二、影响遗传平衡的因素122

第三节近婚系数126

一、近亲婚配和近婚系数的概念127

二、利用近婚系数计算后代发病风险130

第四节遗传负荷131

第十章生化遗传学133

第一节血红蛋白疾病133

一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因133

二、异常血红蛋白134

三、地中海贫血135

四、血红蛋白疾病发生的分子机制137

第二节先天性代谢病139

一、先天性代谢缺陷的规律139

二、糖代谢缺陷140

三、氨基酸代谢缺陷141

四、核酸代谢缺陷142

第三节血友病143

一、血友病A143

二、血友病B143

第四节胶原蛋白病144

一、成骨不全144

二、Ehlers-Danlos综合征144

第十一章药物遗传学145

第一节药物反应的遗传基础145

一、遗传因素对药物药动学的影响145

二、遗传因素对药物药效学的影响145

第二节药物代谢异常的遗传变异145

一、琥珀酰胆碱敏感性145

二、异烟肼慢灭活146

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症147

四、异喹胍-金雀花碱多态性147

五、恶性高热148

第三节生态遗传学149

一、乳糖不耐受性150

二、酒精中毒150

三、a1-抗胰蛋白酶缺乏症150

四、吸烟与肺癌151

第四节药物基因组学151

第五节药物表观遗传学152

第十二章免疫遗传学154

第一节红细胞抗原遗传与血型不相容154

一、ABO血型系统155

二、Rh血型系统155

三、血型不相容156

第二节主要组织相容性复合体156

一、HLA复合体的结构及其基因产物和功能157

二、HLA与疾病的关联158

三、HLA配型与器官移植159

第三节抗体基因的结构及其基因重排160

一、免疫球蛋白的结构及其多样性160

二、免疫球蛋白基因的结构及其抗体多样性的发生161

三、遗传性抗体缺乏症163

第四节T细胞受体的遗传163

一、T细胞和TCR的结构及其类型163

二、TCR的基因结构、重排与表达164

三、TCR基因重排的临床意义165

第十三章肿瘤遗传学166

第一节染色体异常与肿瘤166

一、肿瘤的染色体异常166

二、Ph染色体的发现及其意义167

三、肿瘤中其他特异性标记染色体改变167

第二节癌基因168

一、癌基因的发现及识别168

二、原癌基因及其功能169

三、原癌基因的激活机制171

第三节肿瘤抑制基因175

一、肿瘤抑制基因的发现176

二、部分重要的肿瘤抑制基因177

第四节肿瘤发生的遗传学理论181

一、肿瘤发生的单克隆起源与克隆演进学说181

二、肿瘤发生的染色体理论182

三、肿瘤发生的癌基因理论183

四、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说183

五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说184

第五节遗传性恶性肿瘤185

一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征186

二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征187

第十四章遗传病的诊断191

第一节现症患者诊断191

一、常规临床诊断191

二、系谱分析192

三、细胞遗传学检查193

四、生物化学检查194

第二节症状前诊断195

第三节产前诊断195

一、产前诊断的适应证196

二、产前诊断的实验室检查196

三、产前诊断的标本及采集技术197

四、植入前诊断198

第四节基因诊断198

一、基因诊断的基本技术199

二、基因诊断的途径和方法的选择205

三、基因诊断在遗传病诊断中的应用206

四、疾病基因诊断的展望210

第十五章遗传病的治疗212

第一节手术治疗212

一、手术矫正212

二、器官和组织移植212

第二节药物治疗212

一、出生前治疗212

二、症状前治疗213

三、现症患者治疗213

第三节饮食疗法214

一、产前治疗214

二、现症患者治疗214

第四节基因治疗214

一、基因治疗的策略214

二、基因治疗的种类215

三、基因治疗的方法215

四、适于基因治疗的遗传病218

五、基因治疗的临床应用219

六、基因治疗面临的问题221

第十六章遗传病的预防223

第一节遗传病的普查和登记223

第二节遗传咨询224

一、遗传咨询门诊和咨询医师224

二、遗传咨询的种类和内容224

三、遗传咨询的方法和步骤225

四、遗传病再发风险估计226

五、遗传咨询的常见实例230

第三节新生儿筛查232

一、新生儿筛查材料232

二、新生儿筛查方法的举例232

第四节遗传携带者的检出233

第五节婚姻指导及生育指导233

一、婚姻指导233

二、生育指导234

第六节遗传医学中的伦理学234

一、医学伦理学原则234

二、遗传医学服务中伦理问题235

主要参考文献238

附录239

中英文名词对照索引241